Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por un gen anormal, generalmente descrito como una mutación. Cuando estas enfermedades se heredan (en lugar de ser el resultado de una mutación aleatoria), significa que uno o ambos padres las pueden transmitir a sus hijos, a menudo siguiendo ciertos patrones de herencia.
Entonces, una mutación genética es un cambio en el código genético.
Debido al código genético alterado, el cuerpo podría:
- Carecer de una proteína normal, como una enzima, y esta ausencia de una función normal puede provocar el desarrollo de una enfermedad.
- Producir una proteína anormal que ocasiona daño al cuerpo y provoca enfermedades.
Normalmente, una mutación que propicia la producción de una proteína anormal resultará en una herencia dominante, mientras que una mutación que hace que el cuerpo carezca de una proteína tendrá un patrón de herencia recesivo.
Esto se debe a que un producto anormal puede causar daño incluso si los otros cromosomas codifican un producto normal. Y si el problema con una mutación genética es que no codifica una proteína que el cuerpo requiere, el gen normal en el otro cromosoma usualmente codificará la proteína.