De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario raro. Es un tipo de trastorno del metabolismo de los lípidos. Si lo padeces, careces de la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto hace que se acumule demasiada sustancia grasa en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, en ocasiones, en el cerebro. Esto evita que dichos órganos funcionen correctamente.
Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher:
- El tipo 1, la forma más común, ocasiona agrandamiento del hígado y del bazo, dolor de huesos y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y los riñones. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
- El tipo 2, que ocasiona daño cerebral severo, se presenta en bebés. La mayoría de los niños que la tienen mueren a los 2 años.
- El tipo 3, donde puede haber agrandamiento del hígado y del bazo. El cerebro se ve afectado gradualmente. Usualmente, se manifiesta durante la infancia o la adolescencia.
RECUERDA: La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicamentos y terapia de reemplazo de enzimas, que suelen ser muy eficaces. Hasta el momento, no existe un buen tratamiento para el daño cerebral de los tipos 2 y 3.