El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, considerada una de las enfermedades raras de las que se han diagnosticado sólo 50 casos en el mundo. Este día se destina para concientizar sobre esta enfermedad, tratar de mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y conviven con ellos.
El Síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno del desarrollo neurológico que conlleva a retraso mental y retraso en el desarrollo físico. Este síndrome también causa problemas respiratorios, convulsiones recurrentes y rasgos faciales característicos debido a mutaciones genéticas.
Los síntomas del Síndrome de Pitt-Hopkins abarcan:
- Nulo desarrollo del lenguaje, pero sí son capaces de entender y comunicarse con gestos
- Estado de aparente alegría
- convulsiones frecuentes
- Movimientos repetitivos
- Respiración con patrones anormales
- Problemas visuales
- Se produce escoliosis en la columna y anormalidades en los pies (pies planos, pies pequeños y delgados).
El síndrome de Pitt-Hopkins fue descrito por primera vez en 1978. Es causado por una mutación (eliminación o cambio) del gen TCF4. Estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente. Esta mutación se genera en personas sin antecedentes de la enfermedad en la familia.