La trisomía de un cromosoma específico, incluido el cromosoma 21, es el resultado de una mala división del espermatozoide o del óvulo antes de la concepción.
Cada uno de los tres tipos de trisomía 21 presenta ligeros matices en términos de cómo ocurre con exactitud:
- Trisomía completa 21: en este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. Esta es la forma más común en que tiene lugar el síndrome de Down.
- Trisomía 21 por translocación: en una translocación, existen dos copias del cromosoma 21, pero material adicional de un tercer cromosoma 21 se une (se transloca a) otro cromosoma. Este tipo de síndrome de Down puede presentarse antes o después de la concepción y es la forma en la que a veces puede transmitirse (heredarse).
- Trisomía 21 en mosaico: es la forma menos común de síndrome de Down. Se presenta después de la concepción por razones desconocidas y se diferencia de los otros dos tipos de trisomía 21 en que sólo algunas células poseen una copia adicional del cromosoma 21. Por tal razón, las características de alguien con síndrome de Down en mosaico no son tan predecibles como las de la trisomía 21 completa y por translocación. Pueden parecer menos obvios dependiendo de qué células y cuántas células tengan un tercer cromosoma 21.