La Secretaría de Salud (SESA) del estado de Querétaro se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras -último día de febrero-, con el objetivo de sensibilizar a los diferentes sectores de la población sobre la importancia de la detección, tratamiento, atención e investigación, así como los desafíos que enfrentan tanto las personas que viven con una enfermedad rara, como sus familias.
Cabe señalar que las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas. El abordaje diagnóstico de este tipo de enfermedad es complejo, porque se tienen que realizar múltiples estudios genéticos para poder confirmar el diagnóstico.
En Querétaro, se realiza la prueba de Tamiz Metabólico Neonatal en los 198 Centros de Salud, en los Hospitales Generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer, a las y los recién nacidos. Se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y hasta el quinto día de vida.
Con este estudio se pueden identificar seis enfermedades poco frecuentes como son: el Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Galactosemia, Fenilcetonuria, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y Fibrosis Quística. Para más información acudir al Centro de Salud.
